Die viereinhalbjährige Emilia aus der Insel Rügen in Mecklenburg-Vorpommern lebt mit einer seltenen und unheilbaren Form der Kinderdemenz. Ärzte diagnostizierten bei ihr Mukopolysaccharidose Typ IIIa, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom. Die Lebenserwartung des kleinen Mädchens wird auf etwa zwölf Jahre geschätzt. Ihre Eltern, Katharina und Ronald Kluge, haben eine Spendenaktion ins Leben gerufen, um die einzige verbleibende Hoffnung zu finanzieren: eine Gentherapie in den USA.
Erste Anzeichen und Diagnose
Bereits beim Hörscreening nach der Geburt fielen Auffälligkeiten auf. Mit vier Monaten erhielt Emilia Hörgeräte, da sie auf einem Ohr nur 40 Prozent und auf dem anderen 50 Prozent hört. Die Eltern führten ihre Entwicklungsverzögerungen zunächst auf die Hörschädigung zurück. Erst mit einem Jahr konnte sie sitzen, mit über zwei Jahren laufen. Eine aufmerksame HNO-Oberärztin in Rostock bemerkte jedoch Veränderungen in Emilias Gesicht – dunkle Augenbrauen, lange Wimpern, volle Lippen und eine große Zunge – und überwies die Familie an die Humangenetik. Im August 2024 wurde ein Gentest durchgeführt, der im November die erschütternde Diagnose bestätigte. Die Ärzte des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) teilten der Familie mit, dass es keine Therapie für diese Erkrankung gebe, und rieten ihnen, jeden Tag zu genießen.
Eltern tragen denselben Gendefekt
Katharina und Ronald Kluge tragen unwissentlich denselben Gendefekt, den sie an ihre Tochter weitergaben. Die Wahrscheinlichkeit dafür lag bei 1 zu 70.000. Beide haben aus früheren Beziehungen gesunde Kinder: Katharina zwei Töchter im Alter von 14 und 12 Jahren, Ronald zwei Töchter mit 13 und 9 Jahren. Die Familie lebt auf Rügen, der Vater arbeitet Vollzeit bei einem IT-Unternehmen, die Mutter im Homeoffice bei einer Autovermietung. Emilia besucht den Kindergarten bis 14:30 Uhr.
Herausforderungen im Alltag
Emilia ist hyperaktiv und befindet sich auf dem Entwicklungsstand eines anderthalbjährigen Kindes. Sie spricht etwa 20 Wörter, meist undeutlich, und reagiert mit Wutausbrüchen, wenn sie sich nicht ausdrücken kann. Die Familie kann nicht normal einkaufen oder verreisen; Einkäufe werden online bestellt, Urlaube in Ferienwohnungen verbracht. Emilia hat Pflegegrad 4 und wird rund um die Uhr betreut. Sie isst nur unter Aufsicht, da Verschluckungsgefahr besteht, und trägt Windeln. Die Krankenkasse zögert bei der Bewilligung von Hilfsmitteln wie einem speziellen Autokindersitz, während ein Therapiefahrrad schnell genehmigt wurde.
Spendenaktion und Ziele
Die Familie startete vor einem Monat eine Spendenaktion auf der Plattform gofundme.de. Mit den Spenden soll Ronald Kluge seine Arbeitszeit reduzieren können, um mehr Zeit mit Emilia zu verbringen, und ein größeres Auto angeschafft werden, da der aktuelle Seat Ibiza für den Reha-Buggy zu klein ist. Ein weiteres Ziel ist die Finanzierung einer Gentherapie des Unternehmens Ultragenix, das bei der US-Behörde FDA einen Zulassungsantrag eingereicht hat. Eine Entscheidung könnte bis September 2026 fallen. Die bisherigen Studien zeigen, dass eine einmalige Transfusion Emilias normale Entwicklung ermöglichen könnte. Sollte die Therapie zugelassen werden, will die Familie einen Antrag auf Kostenübernahme bei der deutschen Krankenkasse stellen, rechnet jedoch mit Verzögerungen.
Unterstützung für den Verein MPS e.V.
Überschüssige Spenden sollen an den Verein MPS e.V. gehen, der betroffene Familien unterstützt, sowie an die Forschung. Die Familie macht mit Flyern und einem Instagram-Kanal auf die Aktion aufmerksam. In Mecklenburg-Vorpommern sei Spenden sammeln schwieriger als in südlichen Bundesländern, so die Mutter.
Krankheitsverlauf und Hoffnung
Die Krankheit verläuft unterschiedlich. Emilia ist derzeit die jüngste von etwa 20 betroffenen Familien in Deutschland. Die meisten Patienten sind 12 oder 13 Jahre alt. Emilia vergisst bereits Gelerntes, erkennt ihr Zuhause nicht immer und leidet unter Schlafstörungen, die mit Medikamenten behandelt werden. Die Eltern versuchen mit Ergo-, Physio- und Logopädie den Verlauf zu verlangsamen. Ein Erinnerungsbuch mit Fotos soll helfen, die Erinnerung an Familienmitglieder zu bewahren.
