Viele Erbkrankheiten bleiben unentdeckt
Etwa jedes sechste Paar hat Schwierigkeiten, auf natürlichem Weg schwanger zu werden. Das geht aus Daten des Deutschen IVF-Registers hervor. Häufig suchen Ärzte dann nach Hormonstörungen, verschlossenen Eileitern oder eingeschränkter Spermienqualität. Doch manchmal liegt das Risiko tiefer verborgen: in den Genen beider Partner. Besonders schwer zu erkennen sind rezessive Erbkrankheiten. Dabei können beide Elternteile eine krankmachende Veränderung in sich tragen, ohne selbst krank zu sein oder ohne überhaupt davon zu wissen. Welche Folgen das für ein Kind haben kann und warum solche Befunde Paare oft unvorbereitet treffen, erklärt Prof. Malte Spielmann, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité.
Wie hoch ist das Risiko der Weitergabe?
„Bei rezessiven Erbkrankheiten sind die Eltern in der Regel klinisch ganz gesund“, sagt Spielmann. Denn jeder Mensch trägt jedes Gen doppelt: eine Kopie vom Vater, eine von der Mutter. Ist nur eine dieser Kopien verändert, bleibt das meist folgenlos. Erst wenn beide Eltern eine krankmachende Veränderung im selben Gen weitergeben, kann ein Kind erkranken. „Dann ist keine gesunde Kopie mehr vorhanden“, erklärt der Humangenetiker. Das Erkrankungsrisiko liegt dann bei 25 Prozent. Genauso hoch ist die Chance, dass der Nachwuchs gar keine Gen-Mutation erbt. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ist das Kind lediglich Träger – wie seine Eltern. Dabei gilt die Wahrscheinlichkeit „bei jeder Schwangerschaft neu“, so Spielmann.
Viele Paare erfahren erst spät von ihrem Risiko
Viele Paare erfahren allerdings erst spät von ihrem Risiko. „Meistens kommen die Eltern mit einem erkrankten Kind zu uns“, erzählt Spielmann. Bei der Untersuchung des Kindes hören die Eltern oft das erste Mal von dem Gendeffekt, den sie in sich tragen. Andere Paare erfahren davon im Zuge ihrer Kinderwunschbehandlung. Entsprechend unvorbereitet trifft sie der Befund. Spielmann berichtet von Angst, Scham und Schuldgefühlen. Vor allem Frauen fragten sich, ob sie in der Schwangerschaft etwas falsch gemacht hätten. Gerade deshalb benötige eine genetische Diagnose Zeit und eine verständliche Beratung, so der Mediziner: „Das ist kein Schnupfen. An so einen Tag erinnern sich viele Familien wahrscheinlich ihr ganzes Leben.“
Was ein Test vor dem Kinderwunsch zeigen kann
Bei manchen Erbkrankheiten ist die Trägerquote in der Bevölkerung überraschenderweise höher, als viele vermuten. Ein bekanntes Beispiel ist laut Spielmann Mukoviszidose – eine schwere Erbkrankheit, die vorwiegend die Lunge und die Verdauung betrifft. „Ungefähr jede 25. Person in Deutschland trägt so eine Variante“, sagt der Humangenetiker. Dabei müssen beide Eltern noch nicht mal dieselbe Mutation in sich tragen, es reicht, wenn im selben Gen zwei unterschiedliche krankmachende Veränderungen zusammentreffen.
„Die Trägerdiagnostik kann zeigen, ob zwei Menschen krankmachende Veränderungen im selben Gen tragen – und damit ein erhöhtes Risiko haben, eine rezessive Erbkrankheit an ein Kind weiterzugeben“, erklärt Spielmann. In Deutschland wird sie vor einer Schwangerschaft bislang nicht als allgemeines Screening für alle Paare angeboten. Möglich ist sie vorrangig bei konkretem medizinischem Anlass, etwa bei einer bekannten Erbkrankheit in der Familie oder bekannter Trägerschaft eines Partners. Genetische Untersuchungen unterliegen dem Gendiagnostikgesetz und müssen ärztlich verantwortet sowie beraten werden.
Welche Wege Paaren offenstehen
Wenn das Risiko bekannt ist, beginnt für viele Paare die schwierigste Phase: die Entscheidung, was dieses Wissen für ihren Kinderwunsch bedeutet. Daraus können sehr unterschiedliche Konsequenzen folgen, betont Humangenetiker Spielmann. Manche Paare wollten trotz des Risikos ein Kind bekommen, andere suchten nach medizinischen Wegen, die Gefahr einer schweren Erkrankung zu verringern. Im Kern kommen dafür zwei Möglichkeiten infrage: die Pränataldiagnostik, also genetische Untersuchungen während einer bestehenden Schwangerschaft, und die Präimplantationsdiagnostik. Dabei wird im Rahmen einer künstlichen Befruchtung ein Embryo genetisch untersucht, bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird. So kann festgestellt werden, ob er erkrankt wäre, gesund ist oder lediglich die Veränderung in sich trägt.
Gerade die Pränataldiagnostik stellt Eltern vor schwierige Fragen. „Das Problem ist, dass wir dem Kind in der Regel nicht mehr helfen können“, sagt Spielmann. Bestätige sich der Verdacht auf eine schwere genetische Erkrankung, laufe es häufig auf die Frage hinaus, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder abgebrochen wird. Die Präimplantationsdiagnostik hält Spielmann dagegen in bestimmten Fällen für medizinisch sinnvoll. Sie könne vielen Paaren Leid ersparen. In Deutschland ist sie aber nur unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt und muss von einer Ethikkommission geprüft werden. Zugleich betont Spielmann, wie belastend der Weg dorthin ist: „Die Frau muss eine künstliche Befruchtung machen, bekommt Hormone, braucht Spritzen und mehrere Eingriffe. Das ist nichts, was man leichtfertig auf sich nimmt“, sagt er. Hinzu kommen ein hoher organisatorischer Aufwand und erhebliche Kosten.
Experte wünscht sich ehrlicheren Diskurs
Gerade weil dieser Weg so belastend ist, wünscht sich Spielmann eine ehrlichere Debatte. Zu oft werde über genetische Tests so gesprochen, als gehe es sofort um Optimierung oder Designerbabys. Für ihn verfehlt das die Realität vieler Betroffener. „Die meisten Paare, die in eine humangenetische Sprechstunde kommen, wollen kein ,besseres‘ Kind“, sagt Spielmann. „Sie wollen verstehen, was passiert ist – und ob sich Leid verhindern lässt.“
