Sanfilippo-Syndrom: Charlie (4) wird alles vergessen, was er mühsam lernte
Morbus Sanfilippo ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem angreift. Bei dem vierjährigen Charlie schreitet die Krankheit unaufhaltsam voran. Er verliert Stück für Stück alles, was er sich mühsam angeeignet hat: zuerst die Worte, dann das Laufen, Spielen und schließlich das Essen.
Der Kampf einer Mutter
Charlies Mutter Astrid kämpft gegen die Zeit. In Deutschland gibt es bislang keine zugelassene Therapie, die den Verlauf der Krankheit aufhalten könnte. Die Familie hofft auf eine experimentelle Behandlung im Ausland. Doch der Weg dorthin ist steinig: Hohe Kosten, bürokratische Hürden und die Ungewissheit, ob die Therapie überhaupt anschlägt, belasten die Familie.
Ein Hoffnungsschimmer
Eine spezielle Enzymersatztherapie könnte möglicherweise das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Erste Studien zeigen vielversprechende Ergebnisse. Doch die Behandlung ist teuer und wird in Deutschland noch nicht von den Krankenkassen übernommen. Astrid sammelt Spenden und kämpft unermüdlich für ihren Sohn.
Was ist Morbus Sanfilippo?
Morbus Sanfilippo gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS). Betroffene Kinder wirken bei der Geburt oft gesund, doch im Laufe der Jahre bauen sich giftige Substanzen im Gehirn ab. Die Folge: geistige und körperliche Behinderungen, die stetig zunehmen. Die meisten Kinder erreichen nicht das Erwachsenenalter.
Charlies Geschichte ist ein Beispiel für den Kampf vieler Familien gegen seltene Krankheiten. Ohne ausreichende Forschung und Unterstützung bleibt den Betroffenen oft nur die Hoffnung auf einen medizinischen Durchbruch.
