Die seltene Erbkrankheit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) führt dazu, dass Muskeln und Bindegewebe nach und nach verknöchern. Die Erkrankung beginnt oft unauffällig, hat jedoch weitreichende Folgen für die Betroffenen.
Ein typisches Warnsignal sind verkürzte oder verformte Großzehen, die häufig bereits bei der Geburt auffallen. Später treten schmerzhafte Schwellungen auf, die plötzlich entstehen und zunächst wie Entzündungen oder Prellungen wirken. Diese sogenannten Flare-Ups klingen nach Tagen oder Wochen ab, können jedoch zu dauerhaften Verknöcherungen führen.
Mit fortschreitender Erkrankung nehmen Steifheit und Bewegungseinschränkungen zu. Betroffen sind zunächst Nacken, Schultern und Rücken, später auch Arme, Beine, Hüften, Knie oder der Kiefer. In schweren Fällen kann der Brustkorb in seiner Beweglichkeit eingeschränkt sein, was die Atmung erschwert.
FOP ist eine angeborene, genetisch bedingte und nicht ansteckende Erkrankung. Schätzungen zufolge ist etwa eine von zwei Millionen Personen betroffen. Weltweit sind nur wenige Hundert Fälle bekannt, in Deutschland vermutlich nur wenige Dutzend.
Die Ursache liegt in einer Veränderung des ACVR1-Gens, das die Knochenbildung steuert. Eine Heilung gibt es bislang nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, Schübe abzumildern und neue Verknöcherungen zu vermeiden. International wird an neuen Therapien geforscht, ein gezielt wirksames Medikament ist in Europa derzeit nicht zugelassen.
